Sprache
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- Sprechstörungen (404,782 kB)
- Sprachtherapie bei Kindern mit DS22q11 (152,622 kB)
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Status der Sprach- und Sprechentwicklung beim DS 22q11 Ergebnisse der Fragebogenstudie (130,39 kB)
Der Begriff der 22q11-assoziierten Störungsbildern wird zunächst vielen Eltern oder Sprachtherapeuten nichts sagen. Es handelt sich hierbei um eine Mikrodeletion auf einem Chromosomenstrang, was bedeutet, dass ein Bruchteil der normalen Erbinformation des Kindes
auf dem Chromosomen 22 verloren gegangen ist.
Eine zentrale Bedeutung beim DS 22q11 hat neben der häufig vorliegenden Sprachentwicklungsverzögerung auch eine manifeste Sprechproblematik. Häufig leiden
die Kinder unter dem sog. offenen Näseln (Rhinophonia aperta, Rhinolalia aperta, Hyperrhinophonie). Dieses entsteht durch Resonanzerscheinungen im Nasenhöhlen- und Nasenrachenraum, die sich bei mangelhaftem Verschluss der Nasenräume während des Sprechens
einstellen.
Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- und Kommunikationsentwicklung beobachtet
werden. Die Ausprägung der sprachlichen Auffälligkeiten kann sehr unterschiedlich sein.
Einige Kinder haben in diesem Bereich nahezu keine Auffälligkeiten bei anderen wiederum ist die Störung sehr ausgeprägt.
Leider liegen zurzeit kaum aussagekräftige Studien zur Sprach-, Sprech- und Schluckentwicklung und der entsprechenden Therapie bei Kindern mit Deletion 22q11 vor. Dadurch können Aussagen zur Notwendigkeit und und Methodenwahl einer erfolgreichen Sprachtherapie nicht allgemeingültig getroffen werden. So ist es notwendig, nachdem eine möglichst spezifische sprachtherapeutische Diagnostik durchgeführt wurde, innerhalb der interdisziplinären Versorgung der Kinder individuelle Therapieziele zu formulieren und - darauf abgestimmt - eine Methodenwahl zu treffen.
Das Deletionssyndrom 22q11 besitzt ein weites Spektrum von Symptomen. In der Forschungsliteratur werden über 40 klinische Einzelsymptome genannt (McDonald-McGinn et al., 1996; Shprintzen, 2000).
Um die Variationsbreite des Syndroms genauer zu erfassen, wurde von einer Arbeitsgruppe des Kompetenzzentrums Sprache unter Leitung der Mund-, Kiefer- und Plastischen Gesichtschirurgie des
Klinikums der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt am Main (Sader et al., 2006) ein Elternfragebogen konzipiert und in Zusammenarbeit mit der Selbsthilfeorganisation KiDS-22q11 e.V. eine Elternbefragung durchgeführt. Ziel der Studie war es, eine Forschungsgrundlage zu schaffen, um im Anschluss daran auf dieser Basis die einzelnen für die Entwicklung von Sprache und Sprechen relevanten Störungen intensiv zu untersuchen. Die Fragebögen wurden durch die Selbsthilfeorganisation an ihre Mitglieder ausgesandt. 110 Fragebögen konnten in die Auswertung eingehen. Die Ergebnisse beziehen sich auf 57 Jungen und 53 Mädchen.