med-Hefte

• med 01.1 GenBeratung (197,894 kB)
Genetische Beratung ist zunächst ein ärztliches Angebot für Familien, Paare und einzelne Ratsuchende, bestehende Bedenken, Sorgen und Ängste im Zusammenhang mit einer in der Familie oder bei sich selbst vorliegenden Erkrankung zu besprechen, um eine individuelle Situationseinschätzung zu ermöglichen. Sie kann bei Paaren mit Kinderwunsch helfen, Fragen im Rahmen der Familienplanung zu klären. Die Inanspruchnahme einer Genetischen Beratung ist freiwillig, die Genetische Beratung erfolgt nie aktiv und ist nicht-direktiv, d.h. sowohl die Entscheidung zur Genetischen Beratung, als auch die Entscheidung für oder gegen genetische Untersuchungen liegt immer bei den Ratsuchenden selbst.

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• med 02.1 Sprechstörungen (1.328,17 kB)
Beim Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) tritt im Kleinkindesalter häufig eine ausgeprägte Störung der Sprech- und Sprachentwicklung in den Vordergrund. Diese Problematik ist äußerst komplex, da verschiedene Ebenen der sensorischen (gefühlsmässigen), motorischen (muskulären) und kognitiven(verstehensbezogenen) Anteile des Spracherwerbs und der Sprachproduktion betroffen sind. Die unterschiedlichen Ursachen der Störung sind häufig weder bekannt noch sind sie genau untersucht, so dass betroffene Kinder oft nicht angemessen oder sogar falsch therapiert werden und dann Schaden für ihre psychosoziale Entwicklung nehmen können.

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• med 02.2 Therapieleitfaden Sprache (966,954 kB)
Beim Deletionssyndrom 22q11 (DS22q11) tritt im Kleinkindalter häufig  eine Störung der Sprech- und Sprachentwicklung auf. Dabei sind die Ausprägungen sehr unterschiedlich. Eine frühzeitige Diagnostik und evtl. therapeutische Behandlung ist in jedem Fall zur Unterstützung der weiteren kindlichen Entwicklung wichtig. Die unterschiedlichen Ursachen der Störung sind äußerst komplex. Betroffenen Kinder werden oftmals nicht angemessen, zu einem viel zu späten Zeitpunkt oder sogar falsch therapiert.  Der Therapieleitfaden Sprache geht auf die bisher erkannten Schwierigkeiten beim Sprech- und Spracherwerb sowie deren Ursachen ein. Weiter beschäftigt er sich mit möglichen Therapieverfahren für Kinder mit dem DS22q11. Dabei beschreiben erfahrene Therapeuten und Ärzte unterschiedliche Therapieansätze für die Behandlung von Sprech- und Sprachproblemen bei Kindern mit dem DS22q11.

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• med 03.1 Hören (913,613 kB)
In verschiedenen Veranstaltungen und Veröffentlichungen wurde bereits die Problematik psychischer Erkrankungen bei Deletion 22q11 angesprochen. Dieses Thema sorgt immer wieder für Verunsicherung bei den Eltern. Einerseits möchten wir gern die hohen Ergebnisse der bisher vorliegenden Studien in Frage stellen. Darum führt KiDS-22q11 e.V. gemeinsam mit Herrn Prof. Lesch von der Universität Würzburg sowie Herrn Dr. Briegel vom Bezirkskrankenhaus Passau zwei neue Studien durch, an denen alle betroffenen Familien teilnehmen können. Andererseits möchten wir angesichts unserer –trotz schwerer Herz-OPs, häufiger Krankheiten usw.- fröhlichen Kinder den Gedanken an psychische Erkrankungen weit von uns schieben, welche ja meist erst im Jugendalter auftreten (und in dieses wachsen wir auch als Verein erst hinein!).

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• med 05.1 Orthopädie (592,94 kB)
Bei vielen Kindern mit Deletionssyndrom 22q11 konnten orthopädische Probleme festgestellt werden. Die Meilensteine der motorischen Entwicklung werden oft später erreicht. Häufig ist auch eine gewisse muskuläre Schwäche sowie eine Tendenz zur Überbeweglichkeit nachweisbar.

Prof. Dr. Ralf Stücker beschreibt in diesem Heft die verschiedenen orthopädischen Probleme bei Kindern mit Deletionssyndrom 22q11 und erläutert, welche Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten es gibt.

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• med 06.1 Einführung Psychologie (420,586 kB)
In verschiedenen Veranstaltungen und Veröffentlichungen wurde bereits die Problematik psychischer Erkrankungen bei Deletion 22q11 angesprochen. Dieses Thema sorgt immer wieder für Verunsicherung bei den Eltern. Einerseits möchten wir gern die hohen Ergebnisse der bisher vorliegenden Studien in Frage stellen. Darum führt KiDS-22q11 e.V. gemeinsam mit Herrn Prof. Lesch von der Universität Würzburg sowie Herrn Dr. Briegel vom Bezirkskrankenhaus Passau zwei neue Studien durch, an denen alle betroffenen Familien teilnehmen können. Andererseits möchten wir angesichts unserer –trotz schwerer Herz-OPs, häufiger Krankheiten usw.- fröhlichen Kinder den Gedanken an psychische Erkrankungen weit von uns schieben, welche ja meist erst im Jugendalter auftreten (und in dieses wachsen wir auch als Verein erst hinein!).
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• med 06.2 psychiatrische Aspekte (4.601,148 kB)
Ein interstitieller Verlust genetischen Materials am langen Arm (q) von Chromosom22 (= Deletion 22q11.2), die häufigste bekannte Mikrodeletion beim Menschen, findet sich bei etwa 1 von 4000 Neugeborenen (Devriendt et al., 1998). Damit handelt es sich bei der Deletion 22q11.2 um die zweithäufigste genetische Veränderung nach der Trisomie 21 (Bassett und Chow, 1999), dennoch ist sie noch viel zu wenig bekannt. Nach aktuellem Wissensstand scheint die Deletion 22q11.2 insbesondere auch für die Kinder- und Jugendpsychiatrie bzw. die Psychiatrie von nicht unerheblicher Relevanz zu sein (Briegel und Cohen, 2004).

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• med 07.1 Immunologie (2.844,859 kB)
Die Bezeichnung 22q11 Deletions-Syndrom steht übergeordnet für eine Gruppe von Syndromen mit unterschiedlich stark ausgeprägten Krankheitszeichen, zu denen das DiGeorge- Syndrom (DGS), das velokardiofasziale (oder Sphrintzen-) Syndrom (VCFS), sowie die CHARGE Assoziation gerechnet werden. Das Wort Syndrom umschreibt eine Ansammlung von Krankheitszeichen, Fehlbildungen oder Anomalien, die bei einem Krankheitsbild immer gemeinsam auftreten. Es wird bei verschiedenen Erkrankungen als Sammelbegriff für einen bestimmten Symptomkomplex verwendet. Die hier genannten Syndrome werden alle durch einen kleinen Defekt, einer sogenannten Mikrodeletion des Chromosoms 22 in der Region q11 verursacht.

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