Die Geschichte des Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11)

Anhand der Geschichte erkennt man, dass diese Namen entstanden sind, als noch kein zu Grunde liegender Gendefekt nachgewiesen werden konnte. Der genetische Nachweis erfolgte erst Jahrzehnte später.

Nachfolgend werden nur die wichtigsten Eckdaten aufgelistet, damit vor allem die Art der Entstehung verschiedener Namensgebungen deutlich wird.

1955	Die Ärztin Eva Sedlácková beschreibt zum ersten Mal Kinder mit Herzfehler und hypernasaler Sprache.
1968	Angelo DiGeorge erkennt bei einigen Patienten einen Zusammenhang zwischen Thymusfehlbildung und einem Immundefekt. Diese Fehlbildungskombination erhielt 1969 den Namen DiGeorge Syndrom.
1969	Cayler ordnet angeborene Herzfehler und asymmetrische Gesichtsdysmorphien dem DiGerorge Syndrom zu.
1978	Das Team von Bob Sphrintzen beschreibt das velokardiofaziale Syndrom (VCFS). Erkennungsmerkmale sind eine offene oder submuköse Spalte des weichen Gaumens, Herzanomalien, Lernschwierigkeiten und Sprachauffälligkeiten.
1991	Mittels FISH-Diagnostik  erfolgt erstmalig der Beweis, dass das DiGeorge Syndrom sowie das VCFS auf eine Deletion am Chromosom 22q11 zurückzuführen ist.
1993	Wilson führt das Akronym CATCH 22 ein. Ursache ist eine Deletion am Chromosom 22q11.

Heute hat sich im englischsprachigen Raum der Begriff Velo-Cardio-Facial Syndrom (kurz VCFS) durchgesetzt. Im nicht-englischen Sprachraum wird vor allem die Bezeichnung Mikrodeletion 22q11 oder auch Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) angewendet.

Die Hauptmerkmale des Syndroms sind: C = cardiac anomaly, A = anomal facies, T = T-cell deficite, C = Cleft Palate, H = Hypocalcemia. Aus den Anfangsbuchstaben resultierte der Begriff CATCH 22. Heute wird der Begriff CATCH 22 vermieden und nicht mehr benutzt, da er häufig in Anlehnung an einen erfolgreichen Roman mit „auswegslose Situation“ (catch-22 situation) in Verbindung gebracht wird.