Das Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) – Ein Gendefekt mit vielen Gesichtern

Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität. Manche der Erwachsenen können heute ein selbstbestimmtes Leben mit Familie und Beruf führen, viele fühlen sich in einer Betreuungsform und einer Arbeit in einem beschütztem Bereich am wohlsten.

Welches sind die häufigsten Erscheinungsbilder (Symptome) des Deletionssyndroms 22q11?

Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.

Eine genauere Beschreibung der Symptome finden Sie hier .

Wie wird der Gendefekt diagnostiziert? 

Bei Verdacht auf eine entsprechende Chromosomenveränderung kann ein FISH-Test (Floureszenz-Insitu-Hybridisierung) oder eine MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) durchgeführt werden. Hier wird der entsprechende Bereich auf dem 22-ten Chromosom sichtbar gemacht.

Wie häufig kommt das Deletionssyndrom 22q11 vor?

Das DS 22q11 ist mit einem Vorkommen von etwa einem Betroffenen unter 4000 Kindern die häufigste Mikrodeletion und die zweithäufigste Chromosomenveränderung überhaupt. Bis zum Jahre 1991 konnte die Chromosomenveränderung durch Genuntersuchungen im Labor nicht nachgewiesen werden. Es sind daher verschiedene Krankheitsbezeichnungen für die unterschiedlichen Verlaufsformen des DS 22q11 eingeführt worden. Inzwischen weiß man, dass die meisten Fälle von DiGeorge-Syndrom, dem Shprintzen-Syndrom, dem Velocardiofacialen Syndrom und dem CATCH22 durch einen gelöschten Bereich im Bereich 22q11 verursacht sind. Alle diese Erkrankungen repräsentieren also unterschiedliche Varianten eines DS 22q11. 

Wie entsteht die Deletion 22q11?

Die meisten Fälle des DS 22q11 treten ohne erkennbare Ursache auf. Die Chromosomenveränderung ist hier nicht von den Eltern vererbt, sondern durch eine „Laune der Natur“ entstanden. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen im Prinzip genauso gering wie für alle Anderen.

Rund 15% der Betroffenen haben den Chromosomendefekt von einem ihrer Eltern geerbt. Hier ist die Wahrscheinlichkeit für das betroffene Elternteil ein weiteres Kind mit DS 22q11 zu bekommen 50%. Eine humangenetische Beratung ist hier sinnvoll.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute ?

Die Behandlungsmöglichkeiten sind heute sehr gut. Der Gendefekt selbst ist nicht behandelbar, jedoch können die Begleiterkrankungen frühzeitig behandelt werden. Hier gilt es nach Diagnosestellung durch eine spezielle medizinische Fachabteilung (häufig die Kinder-Herz-Chirurgie) die möglichen Begleiterkrankungen auszuschließen bzw. abzuklären, damit frühzeitige Therapien eingeleitet werden können. Im Säuglingsalter gilt dies vor allem für die Untersuchung des Calciumstoffwechsels und des Immunsystems. Langfristig empfiehlt sich insbesondere aufgrund der Komplexität des Syndroms die Betreuung durch ein Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ).

Eine genauere Beschreibung der empfohlenen Untersuchungen finden Sie unter Services/Medizin/Wissenswertes.

Darüber hinaus ist es sinnvoll, dass die Entwicklung der Betroffenen frühzeitig gefördert wird, beispielsweise durch Frühförderung und Sprachtherapie. In späteren Jahren ist eine Lernförderung, die auf die auf die individuellen Probleme eingeht, sowie eine Förderung von sozialen Kompetenzen sinnvoll.

Weitere ausführliche Informationen zum Deletionssyndrom 22q11 finden Sie auch in unserem Downloadbereich.